HIPOSPADIA

1.HIPOSPADIA
Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya.
Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat dipenis bagian bawah, bukan diujung penis. Hipospadia merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada 3 diantara 1.000 bayi baru lahir. Beratnya hipospadia bervariasi, kebanyakan lubang uretra terletak didekat ujung penis, yaitu pada glans penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat ditengah batang penis atau pada pangkal penis, dan kadang pada skrotum (kantung zakar) atau dibawah skrotum.

A.Gejala Hipospadia :
-Lubang penis tidak terdapat diujung penis, tetapi berada dibawah atau didasar penis
-Penis melengkung kebawah
-Penis tampak seperti berkerudung, karena adanya kelainan pada kulit depan penis
-Jika berkemih, anak harus duduk

B.Etiologi Hipospadia
Penyebab pasti hipospadia tidak diketahui secara pasti. Beberapa etiologi dari hipospadia telah dikemukakan, termasuk faktor genetik, endokrin dan faktor lingkungan. Sekitar 28& penderita ditemukan adanya hubungan familial. Pembesaran tuberkel genitalia dan perkembangan lanjut dari phallus dan uretra tergantung dari kadar testoteron selama proses embryogenesis. Jika testis gagal memproduksi sejumlah testoteron atau jika sel-sel struktur genital kekurangan reseptor androgen atau tidak terbentuknya androgen converting enzyme, maka hal-hal inilah yang diduga menyebabkan terjadinya hipospadia.


C.Klasifikasi
Klasifikasi hipospadia yang sering digunakan yaitu berdasarkan lokasi meatus yaitu :
-Glandular, muara penis terletak pada daerah proksimal lokasi glands penis
-Coronal, muara penis terletak pada daerah sulkus coronalis
-Penile shaft
-Penoscrotal
-Perineal

D.Diagnosis
1.Diagnosis hipospadia biasanya jelas pada pemeriksaan inspeksi
2.Kadang-kadang hipospadia dapat didiagnosis pada pemeriksaan ultrasound prenatal
3.Jika tidak teridentifikasi sebelum kelahiran, maka biasanya dapat teridentifikasi pada pemeriksaan bayi lahir
4.Pada penderita hipospadia dapat mengeluhkan kesulitan untuk mengarahkan pancaran urine
5.Chordee dapat menyebabkan batang penis melengkung ke ventral yang dapat mengganggu hubungan seksual
6.Hipospadia tipe perineal dan penoscrotal menyebabkan penderita harus miksi dalam posisi duduk, dan hipospadia jenis ini dapat menyebabkan infertilitas.

E.Penatalaksanaan
Penatalaksanaan hipospadia adalah dengan jalan pembedahan. Tujuan prosedur pembedahan pada hipospadia adalah :
1)Membuat penis yang lurus dengan memperbaiki chordea
2)Membentuk uretra dan meatusnya yang bermuara pada ujung penis
3)Untuk mengembalikan aspek normal dari ginetalia eksterna

Pembedahan dilakukan berdasarkan keadaan malformasinya. Pada hipospadia glanular uretra distal ada yang tidak berbentuk, biasanya tanpa recurvatum, bentuk seperti ini dapat direkonstruksi dengan flap lokal (misalnya prosedur santenelli, flip flap)

2.KELAINAN METABOLISME DAN ENDOKRIN
A.Kelainan Metabolisme
Tanda dan gejala kelainan metabolisme :
-Asidosis metabolik
-Muntah terus menerus
-Pertumbuhan terhambat
-Perkembangan abnormal
-Kara metabolit tertentu pada darah dan urine meningkat, misalnya asam amino, bau yang khas pada urine atau pada perubahan fisik seperti hepatomegali, kelainan metabolisme bawaan yaitu dengan memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode neonatus.

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah.
Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kematian dalam periode neonatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme bawaan.

Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida

B.Kelainan Endokrin
Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin yang mengalami kelainan.
Bentuk-bentuk kelainan endokrin : hiperpituitarisme, hipopituitarisme, diabetes insipidus, diabetes melitus, hipotioroidisme, tiroiditis, karsinoma tiroid, hipoparatiroidisme, sindrom adenogenital, sindrom cushing, hipogonadisme hipergonadotropok, hipogonadisme hipogonaddropik.